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Em 2015, um caso clínico atendido na Chromosome Medicina Genômica despertou a atenção da equipe. A avaliação genético-clínico deste paciente resultou em um estudo sobre mutações genéticas envolvendo a vitamina K e o metabolismo da enzima carboxilase g-glutamil (GGCX). Além da variabilidade de manifestações clínicas decorrentes desta mutação.

O artigo, intitulado “Characterization of vitamin K-dependent carboxylase mutations that cause bleeding and nonbleeding disorders” foi publicado na edição de abril/2016 da revista científica Blood.

E mais: o conselho editorial da revista considerou o nosso trabalho como de “excepcional importância científica” e foi selecionado na categoria Plenary Paper, com destaque na revista:

“Definitive original research articles of exceptional scientific importance may be considered for designation as Plenary Papers. The decision to highlight an article as a Plenary Paper rests entirely with the Editors.”

Estamos muito satisfeitos e orgulhosos com este resultado que enobrece a ciência feita no Brasil.

Muito obrigado a todos os nossos parceiros e colaboradores.

Aqui seguem os links do artigo na sua íntegra, publicado em nosso website:

Plenary Paper

Inside Blood Commentary