Abril/2016 – Revista científica Blood: “Characterization of vitamin K–dependent carboxylase mutations that cause bleeding and nonbleeding disorders”

No ano passado, um caso clínico em nosso consultório despertou nossa atenção, e resultou em um estudo sobre as mutações genéticas que envolvem o metabolismo da enzima carboxilase g-glutamil (GGCX) e a gama de manifestações clínicas que advém deste acidente genético.

O artigo, intitulado “Characterization of vitamin K–dependent carboxylase mutations that cause bleeding and nonbleeding disorders” foi aprovado e publicado na edição de Abril /2016 da prestigiosa revista científica Blood.

E mais: o conselho editorial da revista considerou de nosso paper como de “excepcional importância científica”, e portanto ele foi selecionado como Plenary Paper, com destaque na revista:

“Definitive original research articles of exceptional scientific importance may be considered for designation as Plenary Papers. The decision to highlight an article as a Plenary Paper rests entirely with the Editors.”

Estamos muito satisfeitos e orgulhosos com este resultado que enobrece a ciência feita no Brasil.

Muito obrigado a todos os nossos parceiros e colaboradores.

Aqui seguem os links do artigo na sua íntegra, publicado em nosso website:

Plenary Paper

Inside Blood Commentary

 

Avanço Genômico – 11/04/2014 “Cromossomo Y: além da determinação do sexo”

O genoma humano está organizado em 23 pares de cromossomos (22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais).

http://www.genome.gov/27557513

Revista Nature – 11/10/2013 “Sequenced from the start”

Four US studies are set to explore how genomic data can best help healthy and ill newborns. They must also settle some questions of ethics. http://www.nature.com/news/sequenced-from-the-start-1.13712