Biologia Molecular

A Biologia Molecular é o estudo da Biologia em nível molecular, com especial foco no estudo da estrutura e função do material genético e seus produtos de expressão, as proteínas. Ela trabalha em conjunto com a genética e a bioquímica.

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A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) caracteriza-se por deficiência mental e padrão de herança dominante ligado ao cromossomo X. É causada por mutação no gene FMR1
Casos de SXF são sempre herdados e, embora a SXF se manifeste em ambos os sexos, homens que possuem a mutação apresentam quadro clínico mais grave do que mulheres com a mesma alteração.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não se aplica
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR
Prazo de Entrega 30 dias

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A DMS é a mais comum dentre todas as distrofias musculares dos adultos. É uma doença que afeta diversos sistemas do organismo e que apresenta grande variabilidade clínica. A idade de instalação dos sinais clínicos e a velocidade de progressão da doença são também muito variáveis.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não se aplica
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR
Prazo de Entrega 30 dias

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As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por mutações no mesmo gene, o DMD, ambas com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X (Xp21). Deleções e duplicações no gene DMD são responsáveis pela doença em aproximadamente 70% dos pacientes.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia MLA e Sequenciamento
Prazo de Entrega 30 dias

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A doença de Alzheimer é a forma mais comum de demência senil e está associada a depósito de placas b-amilóides e proteína tau no cérebro. Afeta principalmente indivíduos com mais de 65 anos, é caracterizada por uma perda progressiva da memória e da capacidade cognitiva. Mais de 90% dos casos não são hereditários, felizmente.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR
Prazo de Entrega 45 dias

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A doença de Huntington é hereditária e ocorre quando as células nervosas em certas partes do cérebro se desgastam ou se degeneram. É causada por um defeito genético no cromossomo 4, fazendo com que uma parte do DNA, denominada sequência CAG, ocorra mais vezes do que deveria ocorrer.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo
Prazo de Entrega 30 dias

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A determinação do antígeno RhD fetal é importante para o acompanhamento das gestantes RhD-negativo aloimunizadas, e para a profilaxia pré-natal da Doença Hemolítica Peri-natal.

Atualmente, a genotipagem de RH através do sangue materno é o método não invasivo que mais vem apresentando resultados promissores e auxiliando no diagnótico pré-natal.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR em tempo real
Prazo de Entrega 5 dias

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A identificação do perfil HLA serve como marcador diagnóstico de algumas doenças como, por exemplo, a Espondilite Anquilosante (EA) que apresenta um grande número de indivíduos positivos para o Locus B* 27. A obtenção de um resultado positivo não indica a confirmação da doença sendo este marcador utilizado apenas como recurso diagnóstico naqueles pacientes com achados clínicos e radiológicos sugestivos da doença.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
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Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo
Prazo de Entrega 60 dias

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A doença celíaca é uma doença genética mediada pelo sistema imunológico e caracterizada como enteropatia do intestino delgado. Ocorre em crianças e adultos. A terapia baseada na dieta é isenta de glúten é efetiva, resultando na completa resolução dos sintomas.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
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Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR em tempo real
Prazo de Entrega 45 dias

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No cromossomo Y existem locais que contêm informações importantes para a produção normal dos espermatozoídes. Este teste é indicado como parte da investigação de infertilidade masculina, quando esta é acompanhada por azoospermia ou oligospermia grave.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
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Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo
Prazo de Entrega 10 dias

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A técnica denominada Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) possibilita a quantificação relativa, quanto ao número de cópias, de mais de 50 sequências de ácidos nucléicos em um único experimento, sendo capaz de detectar deleções e duplicações de diversos genes, além de mutações de ponto conhecidas.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia MLPA
Prazo de Entrega 30 dias

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Amplificação e detecção das mutações C677T e A1298C do gene da MTHFR por PCR em tempo real. A diferenciação entre os alelos selvagem e mutado é realizada por meio de sonda fluorescente específica para cada alelo pesquisado.

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Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR em tempo real
Prazo de Entrega 10 dias

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A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice e endurecem o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos.

As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo seguida de Sequenciamento Automático bidirecional e leitura por Eletroforese Capilar.
Prazo de Entrega 45 dias

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Análise do gene da cadeia beta da hemoglobina (gene HBB) por PCR, causador da anemia microcítica.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo seguida de Sequenciamento Automático bidirecional e leitura por Eletroforese Capilar.
Prazo de Entrega 45 dias

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Detecção da mutação genética associada ao aumento de risco para eventos trombóticos. O fator V de Leiden é o fator de risco geneticamente determinado mais comum para trombose venosa, sendo encontrado em cerca de 15% a 30% dos pacientes com trombose venosa profunda.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR em tempo real
Prazo de Entrega 10 dias

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Detecção da mutação genética associada ao aumento de risco para eventos trombóticos. O fator II do gene protrombina é o fator de risco geneticamente determinado mais comum para trombose venosa, sendo encontrado em cerca de 15% a 30% dos pacientes com trombose venosa profunda.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR em tempo real
Prazo de Entrega 10 dias

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Esse teste identifica mutações no gene C282Y, H63D e S65C associadas à Hemocromatose Hereditária, que é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por absorção elevada de ferro pelo epitélio intestinal, o que determina acúmulo do metal e consequente lesão de numerosos órgãos.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
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Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo
Prazo de Entrega 45 dias

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Um teste genético desenvolvido pelo Dr. Ciro Martinhago há 7 anos. Com uma amostra do sangue da mulher grávida de 8 semanas, fragmentos de DNA fetal são analisados para detectar o tipo de RH do futuro bebê. Um método totalmente não invasivo e absolutamente seguro.

Material para Coleta 2 tubos EDTA (roxo)
Quantidade 8 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e questionário junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR em tempo real
Prazo de Entrega 5 dias

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Um teste não invasivo e 100% preciso. Com uma amostra de sangue a partir da quinta semana de gravidez é possível detectar o sexo do bebê nos fragmentos de DNA circulante.

Material para Coleta 2 tubos EDTA (roxo)
Quantidade 8 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e questionário  junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR em tempo real
Prazo de Entrega 5 dias

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A Síndrome de Apert é uma doença genética extremamente rara, sendo caracterizada por uma anomalia craniofacial chamada de Acrocefalosindactilia Tipo I.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo seguida de Sequenciamento Automático bidirecional e leitura por Eletroforese Capilar.
Prazo de Entrega 45 dias

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É uma doença neurodegenerativa rara, de caráter autossômica dominante, caracterizada por ataxia cerebelar progressiva.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo seguida de Sequenciamento Automático bidirecional e leitura por Eletroforese Capilar.
Prazo de Entrega 45 dias

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A síndrome de Silver-Russell é descrita na literatura como um quadro caracterizado por retardo no crescimento intra-uterino, que persiste no período pós-natal. Baixo peso ao nascimento e estatura pequena também estão presentes, ao lado de assimetria corporal e face triangular. Atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo podem estar presentes em alguns casos.

Material para Coleta 1 tubo EDTA (roxo)
Quantidade 4 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia PCR Fluorescente Quantitativo seguida de Sequenciamento Automático bidirecional e leitura por Eletroforese Capilar.
Prazo de Entrega 45 dias

Ficha de dados do paciente

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