Citogenética

A Citogenética humana é o estudo dos cromossomos, sua estrutura e sua herança, aplicado à prática da genética médica.

Instruções para Coleta e Envio de Material

O cariótipo por banda G destina-se à identificação dos cromossomos e de suas diferentes regiões, tendo por base sua morfologia e tamanho e a presença de bandas, que são características de cada par, permitindo a detecção de aberrações numéricas e/ou estruturais, equilibradas ou não equilibradas.

Material para Coleta 1 tubo heparina (verde)
Quantidade 10 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento e Envio Enviar amostra Refrigerada, NÃO CONGELAR. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia Cultura de Células
Prazo de Entrega 30 dias

Instruções para Coleta e Envio de Material

Indicado para casos de idade materna avançada, filho anterior com anomalia cromossômica ou malformações, abortamento habitual, anormalidades detectadas à ultra-sonografia, alteração nos testes séricos maternos e atraso de crescimento intra-útero, entre outras situações.

Material para Coleta Líquido Amniótico colhido em seringa SEM êmbolo
Quantidade 20 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada na própria seringa de coleta, sem êmbolo. Não encostar o material direto no gelo. Não CONGELAR. Anexar ficha dados do paciente e questionário junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia Cultura de Células
Prazo de Entrega 15 dias

Instruções para Coleta e Envio de Material

Indicado para casos de abortamento habitual, idade materna avançada, anomalia congênita, alterações nos exames séricos maternos ou à ultrassonografia, antecedentes com anormalidades cromossômicas malformação fetal e atraso de crescimento intra-útero, entre outras situações.

Material para Coleta Sangue de Cordão Umbilical colhido em seringa heparinizada
Quantidade 3 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. NÃO CONGELAR. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia Cultura de Células
Prazo de Entrega 10 dias

Instruções para Coleta e Envio de Material

Indicado para casos de idade materna avançada, filho anterior com anomalia cromossômica ou malformações, abortamento habitual, anormalidades detectadas à ultrassonografia, alteração nos testes séricos maternos e atraso de crescimento intra-útero, entre outras situações.

Material para Coleta 1 tubo heparina (verde)
Quantidade 50 mg
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada na própria seringa de coleta, sem êmbolo. Não encostar o material direto no gelo. Não CONGELAR. Anexar ficha dados do paciente junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia Cultura de Células
Prazo de Entrega 10 dias

Instruções para Coleta e Envio de Material

Técnicas complementares de coloração como a banda C, podem ser utilizadas quando existe a necessidade de se identificar regiões específicas do DNA.

Material para Coleta 1 tubo heparina (verde)
Quantidade 10 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento e Envio Enviar amostra Refrigerada. NÃO CONGELAR. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia Cultura de Células
Prazo de Entrega 7 dias

Instruções para Coleta e Envio de Material

Técnicas complementares de coloração como a banda NOR, podem ser utilizadas quando existe a necessidade de se identificar regiões específicas do DNA.

Material para Coleta 1 tubo heparina (verde)
Quantidade 10 mL
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento e Envio Enviar amostra Refrigerada. NÃO CONGELAR. Anexar ficha dados do paciente junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia Cultura de Células
Prazo de Entrega 7 dias

Instruções para Coleta e Envio de Material

O estudo citogenético em restos de aborto é para detectar anomalias cromossômicas, que são as causas mais freqüentes de abortamento no início da gestação.

Material para Coleta Restos ovulares
Quantidade 50 mg
Preparo Não é necessário preparo
Armazenamento Enviar o material em FRASCO estéril, com soro fisiológico e refrigerado. Não CONGELAR. Não deixe o material direto em contato com o gelo. Anexar ficha dados do paciente e questionário junto com a amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia MLPA
Prazo de Entrega 30 dias

Instruções para Coleta e Envio de Material

Material para Coleta Frasco Estéril
Quantidade 1 mL
Preparo Abstinência sexual de 1 à 3 dias. A coleta deve ser feita por método manual (masturbação). Anotar horário da coleta.
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e questionário junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia FISH – Hibridização in situ Fluorescente
Prazo de Entrega 10 dias

Instruções para Coleta e Envio de Material

O mosaicismo acontece devido ao surgimento de uma segunda linhagem celular (trissômica ou dissômica) durante o período pós-zigótico. A técnica de FISH em núcleo interfásico tem sido descrita como mais sensível na detecção de mosaicismos, por prescindir do cultivo celular e por possibilitar a análise de um grande número de células de cada vez.

Material para Coleta Frasco Estéril
Quantidade 10 mL
Preparo Abstinência sexual de 1 à 3 dias. A coleta deve ser feita por método manual (masturbação). Anotar horário da coleta.
Armazenamento Enviar amostra Refrigerada. Anexar ficha dados do paciente e questionário junto com amostra.
Estabilidade 24 horas
Metodologia FISH – Hibridização in situ Fluorescente
Prazo de Entrega 10 dias

Ficha de dados do paciente

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