Veja as respostas para as perguntas mais comuns sobre o teste:

Como funciona o teste?

Durante a gravidez, fragmentos do DNA do bebê vão para a corrente sanguínea da mãe. O DNA está organizado em estruturas conhecidas como cromossomos, que carregam a informação genética do bebê. O teste de laboratório, chamado Panorama, utiliza uma amostra de sangue da mãe, para analisar o DNA do bebê para certas anormalidades em determinados cromossomos que podem afetar a saúde do bebê.faq01

O teste é não invasivo, o que significa segurança total para você e para o feto. Para fazer o teste é necessário coletar uma amostra do seu sangue. O pai tem a opção de enviar uma amostra de saliva, o que pode aumentar as chances de obter resultados mas não afeta a precisão do teste.

O que o teste pode dizer?

O teste rastreia certas desordens cromossômicas no bebê. Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos, num total de 46 – duas cópias de cada. Os primeiros 22 pares estão numerados de 1 a 22. O último par determina o sexo. Meninas têm dois cromossomos X e os meninos têm um cromossomo X e um Y. Os problemas de saúde e de desenvolvimento do bebê ocorrem quando há cromossomos extras ou ausentes.

• Uma Trissomia ocorre quando existe uma cópia extra de qualquer um cromossomo – 3 cópias em vez de 2.

• Um Monossomia ocorre quando falta uma cópia em falta de qualquer cromossomo – uma cópia em vez de 2 .

Triploidia ocorre quando existem três cópias de todos os cromossomos.

 Quais são as doenças genéticas que o teste pode predizer?

A Chromosome Medicina Genômica utiliza o teste Panorama, um dos mais precisos do mercado. Esse teste rastreia muito mais condições cromossômicas do que qualquer outro teste genético não invasivo. A empresa americana Natera, responsável pelo teste Panorama, é especializada na pesquisa e desenvolvimento de testes genéticos, e está continuamente aprimorando o teste, para fazer o diagnóstico precoce de outras condições cromossômicas. Atualmente as condições rastreáveis no genoma do feto são:

• Trissomia 21: Causada por uma cópia extra do cromossomo 21, condição conhecida como síndrome de Down, razão mais comum de incapacidade intelectual. Esta condição cromossômica pode, ainda, causar certos defeitos congênitos do coração ou de outros órgãos, bem como problemas de audição ou visão.

Trissomia 18: Causada por uma cópia extra do cromossomo 18, também chamada de síndrome de Edwards. Provoca deficiência intelectual grave e também causa graves defeitos congênitos do coração, cérebro e outros órgãos. Bebês com síndrome de Edwards geralmente vem a óbito antes de um ano de idade.

• Trissomia 13: Causada por uma cópia extra do cromossomo 13, também chamada de síndrome de Patau. Provoca deficiência intelectual grave, além de muitos defeitos congênitos sérios. Bebês c. om síndrome de Patau geralmente vem a óbito antes de um ano de idade.

Monossomia X (também chamada de síndrome de Turner ou 45, X): Esta condição é causada pela falta de um cromossomo X e afeta apenas as meninas. Meninas com Monossomia X pode ter defeitos cardíacos, problemas de audição, pequenas dificuldades de aprendizagem e são geralmente mais baixas do que a média. Como adultos, muitas vezes são inférteis.

• Triploidia: Esta condição é causada por um conjunto extra de 23 cromossomos (fazendo um total de 69) e está associada a defeitos congênitos graves. Estar grávida de um bebê com esta condição pode ser perigoso para a mãe, pois pode levar a sangramento excessivo após o parto, convulsões fatais. Além disso, aumenta o risco de desenvolvimento de câncer. Fetos com triploidia raramente vingam na gravidez e os bebês que nascem morrem em poucos meses após o parto. O diagnóstico de Triploidia é importante para o médico assistente, mesmo quando o feto é abortado.

Síndrome do Gêmeo desaparecido: Esta condição ocorre quando a gravidez é múltipla e um dos bebês morre no útero. Porque fetos que morrem no útero tem uma chance maior de ter um problema genético, as mulheres com esta condição têm uma maior chance de ter um resultado “falso positivo ” quando outros métodos de diagnóstico são empregados.

Síndrome de Klinefelter: Esta condição é causada por uma cópia extra do cromossomo X, também é conhecido como 47, XXY e só afeta meninos. Os meninos com síndrome de Klinefelter podem ter dificuldades de aprendizagem, tendem a ser mais altos do que a média, e a maioria dos homens com essa condição são inférteis.

Síndrome de Triplo X: É causada por uma cópia extra do cromossomo X, também  conhecida como 47, XXX e afeta apenas meninas. Algumas meninas com síndrome do triplo X tem dificuldades de aprendizagem, algumas têm problemas emocionais e muitas são mais altas que a média.

Síndrome de Jacob: É causada por uma cópia extra do cromossomo Y, também conhecida como 47, XYY e só afeta meninos . Meninos com esta condição tendem a ser mais altos do que a média e podem ter deficiências de aprendizagem e comportamentais associadas.

Qual é a precisão do teste de triagem Panorama?

Estudos experimentais e clínicos demonstram que este teste genético pré-natal não invasivo, utilizado pela Chromosome Medicina Genômica, tem 99.99% de precisão. Veja o quadro comparativo:

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 Quais são as alternativas ao teste Panorama?

Existem outros testes disponíveis durante a gravidez que podem apontar se você tem uma grande chance de que seu bebê tenha uma condição cromossômica, como a Síndrome de Down. No entanto, os tipos mais antigos de testes de triagem têm uma maior chance de resultados incorretos. Isso significa que em algumas gestações a condição cromossômica pode não ser detectada: resultado falso negativo. Pode significar também que algumas mulheres com bebês saudáveis ​​podem ter um resultado incorreto – falso positivo – mostrando uma chance maior de que o bebê tenha uma condição cromossômica.

Para saber com certeza se o bebê tem uma desordem genética, existem os testes de biópsia de vilo corial (CVS) e de amniocentese. Estes testes de diagnóstico têm riscos, incluindo uma pequena chance de aborto. Fale com o seu médico se você tiver mais perguntas sobre suas opções de teste.

Quando vou receber os meus resultados?

A maioria dos resultados é realizado no prazo de uma semana.

Que tipo de resultados eu posso ter com o teste pré-natal não invasivo?

O relatório enviado ao seu médico terá um destes resultados:

• RESULTADOS BAIXO RISCO: significa que as suas chances de ter um bebê com as desordens cromossômicas procuradas são muito baixas.

• RESULTADOS ALTO RISCO: Um resultado de alto risco significa que há um aumento do risco de que seu bebê tenha uma desordem genética. Na sua consulta de Aconselhamento Genético, você terá todas as orientações e informações necessárias neste caso.

Há também uma pequena chance de que nenhum resultado possa ser obtido a partir de sua amostra inicial. Neste caso, é recomendável que você nos envie uma nova amostra de sangue ou saliva.

Quem pode fazer o teste e quando?

O teste genético pré-natal não invasivo pode ser realizado para mulheres de qualquer idade e etnia, que estejam com pelo menos 9 semanas de gravidez. Mulheres grávidas de gêmeos ou trigêmeos, ou gravidez de óvulo doado, ou que receberam um transplante de medula óssea não devem fazer o teste.

O que a consulta de Aconselhamento Genético pode fazer por mim?

Muitas mulheres grávidas têm preocupações sobre a saúde de seu bebê. Se você tem dúvidas, o conselheiro genético pode ajudar e garantir a paz de espírito para a sua gravidez.

Algumas mulheres têm uma maior chance de alterações cromossômicas por causa de sua idade, história familiar, entre outros fatores. O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas recomenda a estas mulheres que façam um teste pré-natal não invasivo, como o teste de Panorama (Comitê Parecer n º 545, dezembro de 2012).

A maioria das mulheres que fazem o teste pré-natal não invasivo vai descobrir que o seu bebê é de baixo risco para as condições testadas. Isso significa que a chance de o bebê ter uma das condições genéticas rastreadas pelo teste é muito baixa, o que pode ser reconfortante. Quando o resultado do teste mostra um alto risco é importante conversar com seu médico sobre seus próximos passos.