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Descoberto gene defeituoso da ‘puberdade tardia’

Cientistas do Reino Unido descobriram um erro genético que retarda a puberdade. Este gene controla o desenvolvimento dos neurônios que regulam a produção dos hormônios que dizem ao corpo quando atingir a maturidade sexual. Pesquisadores da Queen Mary University de Londres identificaram a falha genética estudando casos de puberdade tardia em sete famílias. O achado, divulgado no encontro anual da

Consanguineous marriage and reproductive risk: attitudes and understanding of ethnic groups practising consanguinity in Western society

Consanguineous couples should be adequately informed about their increased reproductive risk and possibilities for genetic counselling. Information may only be effective if it meets the needs of the target group. This study aimed to gain more insight into: (1) attitudes of people belonging to ethnic groups in Western society towards consanguinity and their understanding of risk for offspring; and (2)

Síndrome de Down – Ts21

A trissomia 21, mais conhecida como síndrome de Down, é uma doença genética. Um acidente que provoca uma desordem no cromossomo 21, que passa a ter três cópias - ao invés do par. O nome vem do cientista que descreveu a síndrome, em 1866: John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento físico e intelectual da criança. Ainda não

Quantidade de DNA do feto importa – e muito – no teste pré-natal não invasivo

Nos Estados Unidos e na Europa, o teste pré-natal não invasivo está se tornando parte da rotina de acompanhamento da gravidez, pois é a forma mais eficaz de detecção precoce de desordens genéticas. No entanto, um detalhe do relatório que acompanha o exame é crucial para que o médico clínico possa confiar no resultado: a quantidade de células de DNA

Dia do “Jeans for Genes”

Um país vestindo calça jeans para angariar fundos e lembrar das Desordens Genéticas  O Reino Unido é famoso pelas instituições (charities) que dão suporte às mais diversas causas – científicas, humanitárias, artísticas, animais em extinção, entre muitas. Amanhã, dia 20 de Setembro, será o Dia da Desordem Genética. O “Jeans for Genes Day” é uma campanha massiva para que as

Defeitos no nascimento e desordens genéticas dobram na gravidez de alto risco, diz estudo realizado na India.

A incidência de defeitos no nascimento e desordens genéticas dobram nas gravidezes de alto risco, de acordo com estudo de três anos realizado no Instituto de Genética de Hyderabad, na India. Das 3.031 mulheres com gravidez de alto risco estudadas no instituto durante agosto de 2010 a agosto de 2013, cerca de 11% tiveram gravidez com defeitos de nascença e