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Nova mutação encontrada para doença renal

Figure 1. Predicted 3D structure of the novel mutant MUC1 protein. Credit: Yamamoto et al., Nephrology Dialysis Transplantation (2017), doi: 10.1093/ndt/gfx083 A doença renal cística medular tipo 1 (MCKD1) é uma doença renal genética rara. No entanto, porque é uma doença autossômica dominante, uma vez que a mutação está em uma família, muitos membros da família são afetados.

O poder da precisão genômica para compreender as causas de doenças em pacientes individuais

  Uma equipe de pesquisadores da UC San Francisco identificou a rara mutação genética responsável por um único caso de SCID – Imunodeficiência Severa Combinada, uma desordem sistêmica mortal do sistema imune, também conhecida como doença do “garoto na bolha”. Além de definir a última de mais de doze causas genéticas conhecidas de SCID, o estudo – publicado online no

Seleção genética salva a vida de criança com anemia

Veículo: Jornal da Band Data: 30 de setembro de 2014 – Estado: SP Assunto: Seleção do embrião – NGS

Labnetwork: Plataforma Overnight

Veículo: Portal Labnetwork

Portal Saúde Business: II Workshop Internacional de Genética

Veículo: Portal Saúde Business

II Workshop Internacional de Genética

Veículo: Portal Segs

Portal SEGS: II Workshop Internacional de Genética Reprodutiva

Veículo: Portal Segs

Entrevista Rádio Cultura – Plataforma Overnight – Dr. Ciro Martinhago

Veículo: Rádio Cultura do Nordeste

Ion ReproSeq – NGS Overnight

Ion ReproSeq – NGS Overnight A revolucionária plataforma de sequenciamento NGS para biópsias embrionárias. Precisão absoluta e resultados em menos de 24 horas para o diagnóstico de aneuploidias. Permite a análise rápida de embriões ainda não congelados. O melhor custo-benefício para PGS. Implantação segura e com chances muito maiores de sucesso. Exclusividade e pioneirismo do laboratório CHROMOSOME MEDICINA GENÔMICA

Painel Genético – Genoma Teste 800

Uma revolução no mundo da Genética que já está disponível no laboratório da CHROMOSOME MEDICINA GENÔMICA GENOMA TESTE 800 Painel Genético de Doenças Hereditárias por NGS – Nova Geração de Sequenciadores O NGS (Next Generation Sequencing) é uma tecnologia que estuda o genoma de grandes fragmentos de DNA, selecionados para conformar um painel genético de doenças ou condições genéticas de sistemas orgânicos